广元市第一人民医院多学科救治1例全球罕见病

中国舆情网消息（张洁蓉）近日，广元市第一人民医院心胸血管外科在妇产科、泌尿外科、麻醉手术中心等多学科协作下，成功救治一例全球罕见疾病——心脏内平滑肌瘤。迄今，该病例国内外文献报道仅约300例。

去年12月，改患者在体检中被发现有甲状腺肿瘤。为进一步治疗，该患者前往广元市第一人民医院准备接受甲状腺肿瘤手术。

然而，在进行术前心脏彩超筛查时，超声诊断科却发现该患者心脏右心房有条索状漂浮物，便立即通知心胸血管外科专家会诊。经充分讨论估和一系列检查，患者最后诊断为右心房心脏肿瘤。

一期：胸骨下段小切口体外循环心脏不停跳心脏肿瘤切除、心包剥脱术

临床上，心脏肿瘤颇为少见，其中原发性肿瘤更为罕见，多发生在左心房，而右心房发生肿瘤的情况极为少见。

无论肿瘤在哪个心房，手术切除是唯一的治疗手段。

“我们相信072的医疗技术，与其到他地方东奔西跑，还不如在这里治疗方便。”在心脏手术治疗的选择上，患者及家属从技术、服务和就医方便程度等多方面综合考虑后，最后决定就在市第一人民医院治疗。

2022年12月，心胸血管外科专家顺利为患者实施体外循环心脏不停跳心脏肿瘤切除、心包剥脱术，切除了心脏内肿瘤物。

然而，当病理科对患者肿瘤组织进行病理检查时，却发现该肿瘤为极为罕见的心脏内平滑肌瘤。这对于从医数十年的心外科专家来说都是闻所未闻。

为进一步探究该类肿瘤疾病的根源，心外科专家经多方查阅文献，并向多家上级医院心外科专家咨询后得知，心脏内平滑肌瘤源于静脉内平滑肌瘤病，是起源于女性生殖系统的良性肿瘤，沿静脉回流方向生长，通过髂内静脉或卵巢静脉延伸至下腔静脉，局限于下腔静脉内的静脉内平滑肌瘤无明显症状。

该类疾病临床上罕见，迄今文献报道全球仅约300例。该疾病多见于停经前，既往多有子宫肌瘤病史的患者。当瘤体侵入心脏，此类腔静脉内平滑肌瘤称为心脏内平滑肌瘤病，可导致Budd-Chiari综合征、右心血流阻塞、肺动脉栓塞、猝死。

国内外文献资料和国内有过心脏内平滑肌瘤手术经历专家的解答，揭开了这一罕见病的“神秘面纱”。

患者术后康复2个月后，医院立即组织专家对患者进行复查。

果不其然，经腹部CT提示，患者下腔静脉（从肝静脉到髂内静脉之间）长满了腔静脉平滑肌瘤。

由于该病极为罕见，即使国内一些顶级医院也少有开展，临床资料极不充分，给临床一线治疗带来极大困难。

经过复杂的国内外资料查询和证据收集，市第一人民医院在心胸血管外科专家何东权副院长的领衔下，联合西安交通大学机械制造工程国家重点实验室、四川大学华西医院血管外科，组织心胸血管外科、妇产科、普外科、泌尿外科、麻醉手术中心、重症医学科等专家，开展MDT综合讨论。

患者体内肿瘤范围分布非常广泛，累及盆腔、腹腔、心脏，要完全切除肿瘤，不仅手术创伤大，难度更大，手术风险也极高，需要心血管外科、妇产科、普外科、泌尿外科、麻醉科、重症医学科等多学科团队协作。治疗方案制订中，专家团队从病生理到发病机制，从治疗原则到护理细节，从术前准备到术后注意事项一一斟酌，一一讨论。

最后，专家团队拟定了以分期手术治疗为主要手段的综合治疗：以心胸血管外科领头进行心脏及下腔静脉肿瘤切除，妇科进行子宫及双侧附件切除、泌尿外科进行膀胱及输尿管保护、麻醉手术中心进行术中血压及心率监护。

经过周密充分的术前准备，第二期治疗如期进行。

二期：经腹部正中切口腔静脉、髂静脉肿瘤切除+髂内、髂总静脉修补+子宫及双附件切除+双侧输尿管支架管植入术

2023年3月，市第一人民医院组织心胸血管外科、妇产科、普外科、泌尿外科、麻醉手术中心、重症医学科多名专家，结合3D打印技术对患者实施治疗。术中，手术团队行经腹部正中切口腔静脉、髂静脉肿瘤切除+髂内、髂总静脉修补+子宫及双附件切除+双侧输尿管支架管植入术，首先切除患者子宫及附件，然后对患者下腔静脉（从肝静脉到髂内静脉之间）中的平滑肌瘤进行清除。历经5小时的艰苦奋战，手术顺利完成。目前，患者恢复良好。

此例全球罕见的心脏内平滑肌瘤病的成功治疗离不开多学科的联动、合作，离不开医务人员精益求精、勇于探索、追求真理的“工匠精神”，体现了多学科诊疗模式在疑难危急重症患者治疗中的巨大优势，彰显了市第一人民医院一流的综合诊断水平和高超的医疗技术，实现了区域内疑难重症的识别、诊断、治疗能力跨越式提升。