唐都医院填补我国单基因病试管婴儿一项技术空白

6月17日17时21分，经历过丧子之痛的小超夫妇在唐都医院妇产科生殖医学中心的帮助下，其妻顺利产下一名3.3千克的健康女婴，这是全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前进行遗传学筛选的试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白，也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

小超夫妇曾于2012年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，2岁前去世。X-连锁淋巴细胞异常增生症，是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。

对于小超夫妇来说，由于母亲是X-连锁突变基因的携带者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是携带者。因此单基因病患者家庭，最好的选择就是通过辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对胚胎进行筛选，选择无遗传疾病的胚胎植入，生育无该遗传性疾病的孩子。

小超夫妇在进行试管婴儿助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，经过重重检测，仅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠，在孕19周时，进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。

目前唐都医院生殖医学中心已经为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。